Mukowiscydoza Ogólna niewydolność organizmu.
Choroba ta objawia się ciężka i nawracającą niewydolnością płuc, zapaleniem oskrzeli, zaburzeniami wydzielania hormonów przez trzustkę oraz niepłodnością. Choroba ta występuje najczęściej u ludności europejskiej oraz Żydów i jest spowodowana mutacjami genetycznymi , które mają jednak charakter punktowy. Jest to choroba dziedziczona i może ujawnić się nawet w którymś z kolei pokoleniu. Około pięciu procent ludności na świecie jest nosicielami wadliwego allelu chromosomowego. Choroba ta objawia się tym, że organizm ludzki w nadmiarze produkuje bardzo lepki śluz, który oblepia wszystkie narządy wewnętrzne i jest niezwykle trudny do usunięcia z organizmu. Najgroźniejszy jest on po dostaniu się do płuc i oskrzeli, gdyż wywołuje zapalenie płuc. Chorego z tego względu należy często masować i oklepywać, aby łatwiej było usunąć śluz odsysając go, lub też odkrztuszając. Mukowiscydoza objawia się częstymi zapaleniami płuc i oskrzeli, krwioplucie, zmiany w płucach, polipy zlokalizowane w nosie chorego oraz przewlekłe zapalenia zatok przynosowych, czołowych i policzkowych.
Hemofilia Brak zdolności krzepliwości krwi.
Kiedyś uważano, że hemofilia jest jedną z najbardziej groźnych chorób genetycznych człowieka, gdyż każde nawet najdrobniejsze skaleczenie może spowodować wykrwawienie się człowieka, a w konsekwencji i śmierć. Dzisiaj już nie ma takich poglądów, a to dlatego, że drobne skaleczenia goja się tak jak u zwykłego człowieka, a głębsze skaleczenia wymagaja zazwyczaj mocniejszego uciśnięcia rany. Kobiety są wyłącznie nosicielkami wadliwego genu, natomiast chorują na nią wyłącznie mężczyźni. Dziewczynki mogą zachorować wyłącznie wtedy, kiedy matka będzie nosicielką, a ojciec będzie posiadał zmutowany gen. Możemy wyróżnić trzy rodzaje hemofilii, a mianowicie hemofilia A, B oraz C. Choroba ta objawia się najczęściej wylewami podskórnymi, krwiakami, trudnymi do opanowania krwotokami, krwotokami z nosa, atakuje stawy zmniejszając ich ruchomość, powodują bolesność i ocieplenie chorych miejsc krew w moczu, krwawienie do układu nerwowego, które najczęściej objawia się bardzo silnymi bólami głowy. Objawy występują już u niemowląt i małych dzieci i charakteryzuje się krwawymi wylewami na głowie.