rexnet.pl

Anemia sierpowata Choroba zmieniająca kształt czerwonych krwinek. Anemia sierpowata nie jest chorobą jedynie dla osób z klimatu śródziemnomorskiego oraz Afryki. U każdego innego człowieka powoduje ona wiele różnych i bardzo ciężkich powikłań, ze śmiercią włącznie. Polega ona tym iż krwinki czerwone przystosowują się do warunków klimatycznych i przyjmują kształt właśnie sierpa- stąd też i nazwa. Poprzez przyjęcie takiego kształtu przez hemoglobinę dochodzi do jej rozpadu, czyli inaczej hemolizy krwi. Jest to nic innego jak nieprawidłowa budowa hemoglobiny i jednocześnie jest to przystosowanie do ochrony organizmu przez niezwykle groźną choroba jaką jest malaria. Bardzo rzadko anemia sierpowata występuje u ludności rasy białej, chyba, że jedno z rodziców jest murzynem lub mulatem. Jeśli chodzi o leczenie to najczęściej stosuje się przetaczanie krwi, antybiotykoterapię oraz leki zmniejszające ból i kroplówki z płynami i sola fizjologiczną. Chorobę genetyczna można rozpoznać dopiero około dziewiątego tygodnia życia i to jeszcze po dokładnym zbadaniu próbek krwi. Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa jest choroba genetyczną, na która najczęściej zapadają chłopcy i mężczyźni, chociaż nosicielkami choroby są zawsze kobiety. Z reguły atakuje bardzo szybko i w ciągu kilku lat atakuje cały organizm człowieka, powodując jego powolną śmierć. Z czasem dochodzi do zaniku mięśni oddechowych, przełyki i następuje uduszenie człowieka. Na początku zanikają mięsnie szkieletowe i chory ma problemy z poruszaniem się, z czasem zaczyna jeździć na wózku. Bezwładne staja się kończyny, ręce, nogi, z czasem dochodzi do zajęcia zanikiem mięsni serca, co prowadzi do kardiomiopati, dochodzi do niewydolności oddechowej i śmierci. Choroba ujawnia się i postępuje w okresie od około trzech do pięciu lat. Z reguły chory nie przeżywa dłużej niż pięć lat od chwili zaobserwowania pierwszych objawów. Chory może próbować zniwelować objawy, jak i zmniejszyć postępujący zanik poprzez odpowiednie ćwiczenia rehabilitacyjne oraz zastosowanie odpowiedniej terapii sterydowej. Zabiegi te jednak nie potrafią zatrzymać postępującej choroby, mogą jedynie spowolnić cały proces. Zespół Reta Choroba genetyczna dotykająca dziewczynki. Choroba Reta jest chorobą genetyczna dotykającą wyłącznie dziewczynki, przy czym większość płodów, u których zdiagnozowano tą chorobę ulega samoistnemu poronieniu. Niewielki odsetek dzieci, które się z nią rodzą, umiera w niedługim czasie po narodzinach. Dziecko z reguły rodzi się z ogromnym upośledzeniem, co jest bezpośrednią przyczyną śmierci dziecka. Mutacja ta rozwija się w narządach rozrodczych rodziców spontanicznie i może wystąpić u dziecka nawet wtedy, kiedy wcześniej nie występowała ona w żadnej z rodzin i dotyczy ona chromosomu X. niestety czasami zdarza się, że choroba ta jest mylona z porażeniem mózgowym, czy tez autyzmem. Na świecie nie opracowano jeszcze skutecznej metody leczenia tej choroby, jednak dzięki intensywnym ćwiczeniom logopedycznym, intelektualny, fizycznym, psychologicznym, niektóre z dotkniętych tą choroba dziewczynek, może z powodzeniem funkcjonować w społeczeństwie samodzielnie i nie wymaga dwudziesto cztero godzinnej opieki rodziców. Pomimo usilnych starań, naukowcy nie są w stanie wyeliminować całkowicie objawów choroby.